Maladies génétiques

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Gènes

Définition

  • Ce sont des maladies dues à un problème sur un gène qui est un segment précis d'un chromosome, lequel contient le patrimoine génétique de la cellule. Les maladies génétiques sont généralement la conséquence d'une mutation . Si la mutation touche un gène , la mutation est dite génétique et ne provoquera à la génération suivante que des modifications seulement liées à ce gène. C'est le cas de maladies comme la porphyrie ou la maladie de Wilson . Si la mutation touche un morceau de chromosome , cela devient une maladie chromosomique, et dans les cas extrêmes une aberration chromosomique .
  • Les maladies génétiques sont la conséquence directe d'un défaut de synthèse protéique due à la mutation d'un gène. Le défaut sur le gène sera automatiquement transmis à la génération suivante.
  • Si la maladie génétique transmise à la génération suivante est telle que la personne qui en est atteinte ne peut se reproduire, la maladie s'éteint d'elle-même. En revanche si la personne peut se reproduire, elle transmettra le gène à sa descendance.

D’où viennent les maladies génétiques

D'une manière générale, elles sont rares, mais peuvent survenir à tout moment. N'importe qui peut subir une mutation sur ses cellules germinales (spermatozoïde et ovule). Il suffit d'un agent mutagène (radiation ionisante, produit chimique, etc.) qui touche un gène, pour que ce gène soit altéré et que la protéine qu'il fabrique ne soit opérationnelle.

Or les gènes sont au nombre d'environ 100.000, sans doute moins,, ce qui peut paraître beaucoup, mais à l'échelle de nos chromosomes cela ne représente pas grand chose.

Pour donner une image : si un chromosome représente notre galaxie et si la terre représente un gène, le risque qu'un astéroïde la percute est extrêmement faible. Mais ça peut arriver et dans ce cas, le résultat, c'est une mutation. Admettons que l'astéroïde ait percuté la terre, tout dépend de sa taille et de l'endroit où il tombe. La probabilité qu'il tombe sur une zone habitée est très faible. Il en est de même pour les gènes : la probabilité pour que le gène soit atteint de façon irrémédiable par la mutation est très faible. Cela explique que la probabilité de développer une maladie génétique est très faible

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L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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TÉMOIGNEZ27 témoignages sur ce thème

  • Faire enlever des nodules (maladie de Recklinghausen)
    Par Lara 95
    Le 11/03/2019 14:29:43
    Réponse(s) : 26
    Si tu veux te faire suivre pour ta maladie, vas a l hôpital Henri Mondor à Créteil, ils sont spécialistes pour ça.
    Neurofibromatose
    Par Leila
    Le 04/11/2016 16:44:51
    Réponse(s) : 4
    Bonjour, pouvez-vous me er par émail ou fcb svp pour parler de cette maladie ? Merci beaucoup.


Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 29/06/2010
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