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Aberrations chromosomiques

Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste
Dernière mise à jour, le 26/06/2010
Aberrations chromosomiques
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À LIRE AUPARAVANT

Mutation

Définition

Les aberrations chromosomiques sont des maladies génétiques dues à des pertes ou des ajouts sur les chromosomes.

Mécanisme

Les aberrations chromosomiques sont la conséquence de mutations survenues sur les cellules chargées de la reproduction, donc soit les ovules , soit sur les spermatozoïdes .

  • Si la mutation touche carrément un morceau de chromosome , la mutation est dite chromosomique et provoquera à la génération suivante des modifications liées à tous les gènes qui se trouvaient sur le chromosome atteint. C'est le cas de la maladie du cri du chat qui est la perte du bras court du chromosome 5.
  • La mutation peut porter sur des chromosomes entiers au point de changer le nombre des chromosomes ou leur structure. Il peut y avoir alors des délétions (perte de morceaux), des insertions (ajout d'un morceau), des duplications (fabrication en double), des translocations (détachement d'un morceau et fixation sur un autre chromosome ou à un autre endroit). Par exemple la trisomie 21 , ou le syndrome de Klinefelter sont des maladies dues à des mutations portant sur des chromosomes entiers.

Principales aberrations

  • Le mongolisme est l'autre nom pour désigner la trisomie 21, c'est à dire la présence de 3 chromosomes 21 au lieu de 2. Cette apport de matériel génétique supplémentaire provoque des dysfonctionnements importants.
  • Le syndrome de Klinefelter est une anomalie dans laquelle il y a 2 chromosomes X et un chromosome Y.
  • Dans le syndrome de Turner , la personne est une femme qui ne possède qu'un chromosome X.
  • D'autres maladies beaucoup moins connues sont dues à des pertes ou des ajouts de matériel sur les autosomes ou sur les chromosomes sexuels X et Y.
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Termes associés : gamète - chromosome - fécondation - stérilité - maladie génétique -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.

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