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Hémochromatose

Article créé, modifié ou vérifié par
Gynécologue
Dernière mise à jour, le 15/06/2015
Hémochromatose
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Définition

C'est une perturbation du métabolisme du fer qui s'accumule dans l'organisme. Il entraîne entre autre une forme grave de diabète qui se caractérise par l'aspect ferreux que prend la peau au cours de son évolution. C'est pourquoi on parle souvent de "diabète bronzé".

C'est une maladie rare qui touche environ 0,3% de la population, mais qui fait partie des maladies génétiques assez répandues.

Ce qui se passe

L'accumulation de fer peut être due :

  • soit à une cause primaire, que l'on ne découvre généralement pas, mais qui est sans doute d'origine héréditaire : elle se voit surtout chez les bretons de sexe mâle et correspond à un mauvais contrôle de l'absorption du fer par les intestins.
  • soit à une cause secondaire, c'est à dire faisant suite à une autre maladie. La cause est alors le souvent l'alcoolisme ou les transfusions sanguines répétées.

Les signes

D'abord une fatigue très nette qui s'installe peu à peu, avec parfois une impuissance . C'est cela qui peut attirer l'attention du médecin.

Les autres signes sont dus au fer stocké en excès qui va se fixer dans la peau, le pancréas, le foie et les reins. Il va donc provoquer :

  • Une mélanodermie généralisée (coloration de la peau de type ferreux, c'est à dire peau marron grisâtre prédominant sur les zones normalement pigmentées comme les mamelons ou les bourses ).
  • Les ongles deviennent plats et blanchâtres.
  • La peau peut devenir un peu écailleuse sur la partie externe des jambes et sur les épaules.
  • Une cirrhose du foie avec un gonflement du foie et du ventre, la présence d'une ascite et des varices oesophagiennes .
  • Une insuffisance de fonctionnement du pancréas responsable d'un diabète bronzé .
  • Une insuffisance hypophysaire avec des troubles de la libido, une impuissance et une stérilité.
  • Des altérations osseuses et articulaires : les articulations fonctionnent moins bien et les os sont fragiles. Des douleurs articulaires au niveau des doigts des mains apparaissent, prédominant la nuit, ce qui confirme leur caractère inflammatoire. Elle survient par poussées de 10 à 15 jours pour disparaître pendant des mois. Un signe en particulier est assez évocateur : la poignée de main douloureuse. Elle est assez évocatrice, surtout chez le personne jeune (30 à 40 ans) qui normalement n'est pas sujette à ce type de douleurs.
  • Des troubles cardiaques importants, le cœur se chargeant de fer, ce qui entraîne une insuffisance cardiaque .

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Termes associés : fer - foie - adulte -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.

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TÉMOIGNAGES SUR CE THÈME (1)
Soupçon d'hémochromatose
11/07/2013, 09h38 par Préside tango
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