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Maladie de Bourneville  (STB)

Maladie de Bourneville (STB)

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Pédiatrie
Neuropathie

Définition

La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie génétique autosomique (concerne un chromosome non sexuel) dominante: elle est donc transmissible de parents à enfants avec un risque de 50% si un seul des parents est atteint et de minimum 75% si les 2 parents sont atteints.

Il s'agit d'une mutation chromosomique au niveau de gènes suppresseurs de tumeurs. Deux localisations majeures ont été identifiées: TSC1 sur le chromosome 9 et TSC2 sur le chromosome 16. Cependant, il existe de de nombreux cas sporadiques (mutations spontanées).

Cette maladie se manifeste, le souvent, par des tumeurs cutanées et nerveuses.

Chez l'enfant

L'incidence de cette maladie est de 1 naissance sur 10000 et ses premières manifestations cliniques surviennent pendant l'enfance. Cette maladie touche de manière équivalente les filles et les garçons.

Au départ les symptômes peuvent être très discrets.

Les 2 signes les fréquents sont l'épilepsie et le retard mental.

Chez l'adulte

A l'âge adulte, 95% des malades sont porteurs de lésions très évocatrices:
  • Troubles cutanés: angiofibrome du visage, tumeurs au niveau des ongles (tumeurs de Koenen, caractéristiques de la sclérose tubéreuse de Bourneville), des plaques fibreuses du front et du cuir chevelu
  • Troubles rénaux: angiomyolipome, tumeurs pouvant conduire à une insuffisance rénale
  • Troubles oculaires: hamartome rétinien à l'origine de troubles visuels
  • Troubles cardiaques: troubles du rythme
  • Troubles neurologiques: épilepsie, troubles de la marche, faiblesse musculaire voire paralysie
  • Troubles Pulmonaires: tumeurs pulmonaire

Evolution et traitement

Pronostic: il s'agit d'une maladie génétique dont il est difficile de prévoir l'évolution.

Cette pathologie présente une grande diversité phénotypique et son expressivité au sein d'une même famille peut être variable. Ceci complique, ainsi,le diagnostic génétique.

En vue de procréation chez un parent atteint, une recherche génétique peut être parfois proposée avec sélection des embryons sains dans le cadre de la procréation médicalement assistée.


Un dépistage précoce chez l'enfant est essentiel pour anticiper et surveiller la survenue des problèmes diverses et variés.

En ce qui concerne l'épilepsie, même si elle est souvent difficile à contrôler, il existe des traitements antiépileptique adaptés qui permettent de diminuer la fréquence et l'intensité des crises qui peuvent à long terme avec des répercussions cérébrales.

En cas de retard intellectuel, une prise en charge pluridisciplinaire précoce (psychiatres, kinésithérapeutes, orthophonistes, psychomotriciens...) est indispensable afin d'offrir à l'enfant un meilleur environnement et de stimuler de façon optimale son développement psycho-moteur.

D'un point de vue thérapeutique, la recherche médicale est toujours, actuellement, en phase de test médicamenteux pour retarder la survenue des tumeurs.

Pour le moment, la prise en charge est purement symptomatique:

- On propose de la chirurgie ou du laser ou encore de la diathermie pour les tumeurs visibles (angiofibrome du visage) ou gênantes (tumeurs de Koenen)

- Des embolisations sélectives peuvent être pratiquées au niveau des angiomyolipomes rénaux lorsqu'ils sont volumineux et gênants (on bouche l'artère qui irrigue la tumeur qui finit par nécroser). Parfois, même, des néphrectomies partielles sont réalisées, c'est à dire que l'on effectue une ablation chirurgicale d'une partie du rein.

Termes associés : hérédité - tumeurs cutanées - tumeurs nerveuses - épilepsie - retard mental - trouble équilibre - incoordination des mouvements -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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TÉMOIGNEZ1 témoignages sur ce thème

  • Sclérose tubéreuse de Bourneville à 3 ans
    Par gramchou
    Le 04/09/2013 18:01:13
    Réponse(s) : 1
    Je pense que vous pouvez demander une prise en charge à 100% à la sécu et l'orthophonie sera prise en charge également de même que des transports en VSL(taxi sanitaire) pour le conduire chez...


Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 05/01/2013
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