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Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

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Paralysie

Définition

La maladie de Charcot-Marie Tooth, est une maladie neurologique rare, héréditaire. Elle se transmet par les autosomes , soit selon le mode dominant , soit selon le mode récessif . Cela signifie quelle se transmet de façon très irrégulière et qu'elle peut sauter des générations.

Il ne faut pas confondre cette maladie avec la maladie de Charcot qu'on appelle aussi la sclérose latérale amyotrophique .

Les signes

  • La maladie débute généralement dès l'enfance ou l'adolescence. Elle provoque une fonte des muscles du pied et de la jambe, ce qu'on appelle une " amyotrophie ". Cela provoque un " steppage ", c'est à dire une nécessité de lever haut les genoux pour marcher, exactement comme s'il y avait des marches. Ce problème est dû au fait que les muscles des mollets ayant fondu, la personne est dans l'incapacité de relever le bout du pied qui traîne sur le sol.
  • Autre conséquence, il y a des rétractions musculaires qui tirent sur les tendons et provoquent des rétractions des orteils ; ceux-ci se recroquevillent comme des griffes, en même temps que la voûte plantaire se creuse.
  • La fonte musculaire peut également toucher les mains et les avant-bras, provoquant le même type de troubles. Dans de rares cas peuvent s'ajouter une diminution de la sensibilité et des troubles visuels.
  • Les signes sont très évocateurs en eux-mêmes, l'électromyogramme et la biopsie neuromusculaire ne constituant qu'une confirmation.

Le traitement

La maladie est d'évolution très lente sur ieurs années. Il est rare que le handicap soit très important. Toutefois la gène peut être marquée et nécessiter l'emploi de béquilles ou d'appareillages. La rééducation est très utile pour retarder l'évolution.Il n'existe toutefois pas de traitement de la cause, celle-ci étant d'origine génétique

Termes associés : Sclérose latérale amyotrophique - hérédité - génétique - autosomes dominants - autosomes récessifs -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
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Article créé, modifié ou vérifié par
Médecin généraliste

Dernière mise à jour, le 07/06/2010


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