Syndrome de Turner

Syndrome de Turner

À LIRE DANS CET ARTICLE
À LIRE AUPARAVANT

Chromosomes

Définition

C'est un syndrome d'origine génétique observée dans le sexe féminin. Le caryotype normal de la fille est 46XX. Dans ce syndrome soit il y a un seul chromosome sexuel X au lieu de 2, soit il y a une anomalie de structure de l'X.

Il est caractérisé par une petite taille et une anomalie (dysgénésie) des ovaires et est responsable de nombreuses malformations.

Sa fréquence est de 1 pour 2500 naissances.

Les anomalies

  • Elle est responsable de malformations qui se font durant la grossesse.
  • Les anomalies ovariennes directement provoquées par l'absence de ce chromosome X sont responsables de perturbations hormonales qui entraînent l'absence de développement des seins, de pilosité pubienne et l'absence de règles.
  • Les perturbations hormonales se ressentent également au niveau de l'hypophyse (nanisme avec une taille maximum d'1m 40), elle même responsable de perturbations au niveau de la thyroïde (goitre) et des surrénales (diabète sucré ).
  • À la petite taille s'associent des déformations osseuses : thorax bombé, déviation des avant-bras en dehors (cubitus valgus), enfoncement de la partie supérieur des tibia (constaté à la radio).
  • Enfin, au niveau morphologique des anomalies bien particulières : implantation basse des oreilles et des cheveux sur la nuque, un cou palmé (existence d'une bande de peau reliant la base du cou à l'épaule correspondante).

Le diagnostic

Dans la majorité des cas, il est porté au moment de l'adolescence, phase de la vie ou s'effectue le premier grand bouleversement hormonal.

Il peut cependant être fait au moment de la grossesse par étude du caryotype du foetus qui constitue une véritable carte d'identité chromosomique. Il peut être effectué :

  • Dès la 10e semaine par la biopsie du trophoblaste (couche superficielle du placenta).
  • À la 16e semaine par amniocenthèse .
  • De façon moins certaine à l'échographie dès le début du 2e trimestre.

Plus tard, sinon à la naissance, un gonflement des pieds et des mains qui régresse en quelques jours peuvent mettre le médecin sur la voie.

Au moment de la puberté, des dosages hormonaux montrent des anomalies très nettes : taux élevé des hormones hypophysaires (FSH et LH) et bien sûr, un taux nettement abaissé des hormones ovariennes (oestrogènes).

Un bilan cardiaque et rénal à la recherche de malformation, ORL pour rechercher une éventuelle surdité et la recherche de maladie auto immune (dysthyroidie, maladie cœliaque) est nécessaire.



page : 12
Termes associés : gamète - XXY - chromosome - fécondation - stérilité - femme - maladie génétique - 45X0 - maladie génétique - malformations - nanisme -
L'information ci-dessus apporte les éléments essentiels sur ce sujet. Elle n'a pas vocation à être exhaustive et tout comme les conseils, elle ne peut se subsister à une consultation ou un diagnostic médical.
À lire aussi

  • Maladies génétiques
    Ce sont des maladies dues à un problème sur un gène qui est un segment précis d'un chromosome,...
    Syndrome de Klinefelter
    Maladie génétique observée essentiellement chez le jeune homme et caractérisée par des anomalies de...
  • Trisomie 21
    La trisomie 21 est une maladie chromosomique due à la présence d'un troisième chromosome 21(au lieu ...
    Aberrations chromosomiques
    Les aberrations chromosomiques sont des maladies génétiques dues à des pertes ou des ajouts sur les...
    Mongolisme - Trisomie 21
    Maladie mentale congénitale due à une aberration chromosomique (47 chromosomes par cellule au lieu de...
    Cri du chat
    Le cri du chat une maladie génétique caractérisée par un ensemble de malformations, due à une aberration...
    Syndrome de Noonan
    C’est une maladie d’origine génétique vraisemblable (ce qui est toujours actuellement discuté)...

Publicité

TÉMOIGNAGES SUR CE THÈME

Soyez le premier à témoigner sur le thème "Syndrome de Turner"TÉMOIGNEZ

Article créé, modifié ou vérifié par
Gynécologue

Dernière mise à jour, le 27/01/2019
vous avez un
problème de santé ?
Sympto Check Analyse vos symptômes et vous oriente comme un médecin
Télécharger l'application sympto check
Contactez un
professionnel de santé
Doc Consulte
Demandez un avis ou prenez un rendez-vous avec un professionnel
Télécharger l'applicationDoc consulte
Suivez votre santé et
retrouvez vos données
Dossier Santé Personnel La mémoire de votre santé
Télécharger l'application Dossier Santé Personnel
Vous cherchez un médicament homéopathique?
Iméo Check trouve le médicament homéopathique qui correspond à vos symptômes
Télécharger l'application Iméo Check

Newsletter
Tenez vous au courant des dernières
nouvelles dans le domaine de la santé
Testez-vous
Suivi de grossesse


www.medicaments-24.net

www.buysteroids.in.ua

www.steroid-pharm.com/trenbolone-acetate.html